Trwający kilkanaście lat projekt poznania ludzkiego genomu kosztował 3 mld dolarów. A potem poszło jak z płatka. Sekwencjonowanie genomu stało się rutynowym narzędziem. Kasę na ten modny biznes wyłożyło wiele firm, z prawdziwymi gigantami, np. Intelem, na czele. Ceny na każdą kieszeń, wedle potrzeb i życzeń. Można je sprawdzić choćby tu: https://zdrowegeny.pl/poradnik/badanie-dna-cena czy tu: https://www.certus.med.pl/pl/oferta/cennik-uslug/121-genetyczne-badania-laboratoryjne.
Co uzyskaliśmy dzięki takim wyrafinowanym technikom? Komu przyniosły one korzyści? W jaki sposób przyczyniły się do poprawy naszego zdrowia? Czy jest ktoś, kto jest w stanie zinterpretować taki ogrom otrzymanych danych? To są fundamentalne pytania!
Tym bardziej, że molekularne disco dopiero się zacznie! Zaczynamy bowiem scalać badania „-omiczne”! Do „wczoraj” pojedyncze komórki dawało się badać na kilka oddzielnych sposobów. Na ogół izolując je z ich naturalnego środowiska, czasem dodatkowo namnażając in vitro, niemal zawsze zabijając i utrwalając. Uzyskane wyniki badań były mało miarodajne. Dziś mamy DISCO (Digital microfluidic Isolation of Single Cells for Omics) czyli cyfrową analizę mikroprzepływową pojedynczych komórek. Pozwala ona wybrać sobie dowolną komórkę spośród wielu i poddać ją całościowej, niezależnej i precyzyjnej analizie. Komórka zostaje szczegółowo sfotografowana, „otwarta” za pomocą lasera, a jej zawartość wlana do mikroczipa i zanalizowana z użyciem najnowocześniejszych technik: nanoprzepływowej chromatografii cieczowej i tandemowej spektroskopii masowej. Dowiemy się, co miała w środku i jak dokładnie wyglądała mikroskopowo. A sztuczna inteligencja złoży te obrazy i dane w jedno. Metoda – badając komórki w ich naturalnym otoczeniu – wyłapuje to, co tak istotne dla organizmów wielokomórkowych, czyli rolę kontaktów między komórkami dla ich rozwoju i dobrostanu. Naukowcy pracują nad dostosowaniem techniki do analizy skrawków tkanek.
Czeka nas era medycyny spersonalizowanej. Pojawią się tanie analizy osobistego genomu i pomiary diagnostyczne różnych cząsteczek. Będziemy w stanie przeprowadzić wczesną analizę białek (pojawiających się przed wystąpieniem objawów choroby), co pozwoli na skuteczną profilaktykę. Większy udział w decyzjach będą mieć sami pacjenci. No i, wobec ogromu informacji, medycyna zostanie „zdigitalizowana”. Czy skończy się tym, że nikt nie będzie wiedział, o co chodzi?
Tak formułowano niegdyś nadzieje: Pełny sukces pojawi się w diagnostyce wtedy, gdy tylko ci, którzy mają wadliwy gen będą musieli zrezygnować z golonki. Dziś na wszelki wypadek takie niezdrowe dania odradza się wszystkim. Trzeba przyznać, że trudno znaleźć lepszy przykład NAIWNOŚCI NAJWYŻSZYCH LOTÓW!!! Nadzieje pozostały, ale wszystko zmieniło na gorsze! Bo upada z hukiem mit determinizmu genetycznego. Wypada jeszcze raz powtórzyć: GENY TO NIE WSZYSTKO!
Czy ktoś odpuścił? A skąd! Oferta firm „badających genom” jest ogromna. „Diagnozują” one dziesiątki chorób, w tym niepłodność, kardiomiopatię, chorobę Alzheimera, otyłość, predyspozycje do nowotworów, mukowiscydozę, niedosłuch, niepełnosprawność intelektualną i wiele innych. Prawdziwy HORROR! Przypominam, że to jest o wiele bardziej skomplikowane, niż się wmawia na podstawie takich wyników pacjentom.
Najmodniejsze są badania prenatalne. A diagności twierdzą, że największy potencjał (!) wykorzystania (komercjalizacji) badań tkwi właśnie w NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) pozwalających wykryć najczęstsze aberracje (TYLKO!), które są główną przyczyną genetycznych wad płodu. Nieinwazyjne? Więc można „zaszaleć”!!! ALE CO TO DA? Oto odpowiedź specjalistów: Analiza tak pozyskanego DNA płodu pozwala uniknąć w wielu przypadkach stresujących i niepotrzebnych badań inwazyjnych. Poważnie? A czy to rozwiązuje problem? CO Z TEGO MA SAM PŁÓD??? I CO Z TEGO MAJĄ RODZICE??? PODKŁADKĘ POD ABORCJĘ??? Przecież niezwykle rzadko stosuje się terapię prenatalną!
Globalny rynek nieinwazyjnych badań prenatalnych był szacowany w 2012 r. na 220 mln dol. i wzrósł do wartości 3,62 mld (2019) i blisko 5 mld (2021). W 2031 r. ma sięgnąć 15 mld. A więc po raz kolejny kasa, misiu, kasa!
TYMCZASEM…nawet noworodki są badane w kierunku zbyt wielu chorób. Zgodnie z wytycznymi WHO (jeszcze z 1968 r.) lekarze powinni przeprowadzać badania przesiewowe tylko wtedy, gdy
choroba jest poważnym problemem medycznym, istnieje skuteczna terapia, pacjenci mają dostęp do diagnostyki i leczenia, można rozpoznać fazę utajenia i wczesne objawy, wiadomo, jak rozwija się choroba, lekarze są zgodni, których pacjentów należy leczyć, zaś badanie przesiewowe jest niedrogie i planuje się jego wprowadzenie na stałe.
Ale dziś lekarzowi-aborcjoniście wystarczy tylko najmniejsze przypuszczenie, że dziecko może być chore. Nikt nie bada rzeczywistej trafności postawionej przez niego „diagnozy”, która bardzo często jest po prostu wyrokiem śmierci.
Opis przypadku: Matka: U mojej córki zdiagnozowano podejrzenie zespołu Downa. Lekarz prowadzący ciążę wezwał mnie na rozmowę, która miała mnie przygotować na to, co „można teraz zrobić”. Skupił się na przedstawieniu mi zagrożeń zdrowotnych dziecka upośledzonego przez zespół Downa i Turnera. Zaproponował tylko wykonanie amniopunkcji, która miała pozwolić na uzyskanie większej pewności. Zastrzegł jednak, że takie badanie musi być wykonane jak najszybciej, żeby był czas na „wyhodowanie tkanki” przed czasem terminacji płodu „w granicach prawa”.
W trakcie kolejnego badania USG nie znaleziono markerów świadczących o obecności wad genetycznych, zapis badania był prawidłowy. Lekarz prowadzący po ich odczytaniu nawet nie skojarzył pacjentki, której miesiąc wcześniej, z dużym zatroskaniem proponował pozbycie się „upośledzonego płodu”. Wielu ginekologów w Polsce właśnie tak traktuje swoich małych pacjentów: wstępna diagnoza – podejrzenie choroby – namówienie kobiety do aborcji. Lekarza-abortera nie interesuje, czy dziecko jest chore czy zdrowe. I jeszcze raz Matka: Na kolejną wizytę już się nie umówiłam, centrum ani lekarz prowadzący ciążę nie uznali za stosowne sprawdzić, czy pacjentka uzyskała pomoc gdzie indziej i czy był powód jej odejścia z placówki. Moja córka, która właśnie skończyła 4 lata, nie ma wad genetycznych. I co Wy na to?
Ale big farmie ma takie rzeczy gdzieś! Pojawiają się jednak naciski na rozszerzenie listy chorób diagnozowanych w badaniach przesiewowych. W różnych stanach USA wykonuje się badania w kierunku 28-57 chorób. Dzięki nim ujawnia się 12500 (spośród 4 mln nowo narodzonych) dzieci z problemami zdrowotnymi. Wczesne rozpoznanie i leczenie wielu z tych chorób podobno może zapobiegać zaburzeniom rozwojowym, uszkodzeniom narządów i zgonom.
W takim razie popatrzmy na następujący przypadek: genom i nieuleczalna choroba Krabbego
(leukodystrofia globoidalna, Krabbe disease). Jest to uwarunkowana genetycznie choroba (autosomalna recesywna, częstość 1:100 000) zwyrodnieniowa układu nerwowego opisana w 1916 r. przez duńskiego neurologa Knuda Krabbego. Wywołują ją mutacje w genie GALC (locus 14q31) kodującym beta-galaktozydazę galaktocerebrozydu. 85-90% pacjentów ma postać wczesnodziecięcą (śmierć przed 2. rokiem życia). Choroba ujawnia się około 4-6 miesiąca. Jej główne objawy to spowolnienie rozwoju, osłabienie ruchów kończyn i ataksja (potem przykurcze), drgawki, ślepota i sztywność odmóżdżeniowa, która prowadzi do zgonu. 10-15% przypadków to postać późnodziecięca, która ujawnia się około 2-3 roku. Charakteryzuje się osłabieniem wzroku, spowolnieniem rozwoju i funkcji intelektualnych oraz zaburzeniami chodu i neuropatią obwodową. Rokowanie jest także złe, chorzy umierają w ciągu kilku lat od rozpoznania. Nie ma dotąd możliwości leczenia przyczynowego. ALE…w 2006 r. w Nowym Jorku wprowadzono program badań przesiewowych w kierunku choroby. Przebadano milion dzieci, spośród których u 228 podejrzewano ryzyko choroby. Jednak zaledwie u 24 wykryto markery genetyczne, a dotychczas tylko u czworga dzieci pojawiła się wczesnodziecięca postać choroby. Pozostała dwudziestka może zapaść na postać późnodziecięcą. Kiedy? Nie wiadomo?
Dzieci stają się „oczekującymi pacjentami” i są co parę miesięcy poddawane uciążliwym badaniom (m.in. nakłucia lędźwiowe). A rodzice nie wiedzą, co począć z otrzymanym „wyrokiem” i czego się spodziewać. Zgadzają się na ryzykowne badania, a wiedza, o którą nie prosili staje się dla nich ciężarem nie do zniesienia. Straty są nie do oszacowania!
Na razie skutki programu Krabbego są takie, że przeprowadziliśmy mnóstwo badań, wystraszyliśmy wielu rodziców i tak naprawdę nie pomogliśmy dzieciom – twierdzą lekarze.
Jakie są losy tych czterech dzieci? Jedna rodzina odmówiła przeszczepu (transfuzja komórek macierzystych z krwi pępowinowej zdrowego dawcy, która jest jedyną stosowaną terapią) i dziecko zmarło. Drugi zgon nastąpił wskutek powikłań po przeszczepie, u trzeciego dziecka choroba (mimo skutecznego przeszczepu) postępuje, zaś ostatnie nadal żyje, ale w wieku 3 lat wygląda jak roczne niemowlę i przestało chodzić.
Czy ten drastyczny przykład wywołał jakieś refleksje? Żadnych! Spece od genomiki nadal twierdzą, że ze spadkiem kosztów sekwencjonowania genomu będzie można badać pacjentów pod kątem setek chorób, których etiopatogenezy jeszcze w pełni nie rozumiemy. No i nie mamy skutecznej terapii! Czy będzie to miało jakikolwiek sens??? To jest dopiero PRZEDIAGNOZOWANIE!!!
A więc uważajmy na „test przeznaczenia”!
Jeśli materiałem badań może być tylko kropla krwi matki, nienarodzone dzieci będą powszechnie poddawane mapowaniu genów. Jakie konsekwencje może mieć poznanie genomu płodu?
Bez odpowiednich wskazówek rodzice mogą decydować się na drastyczne kroki, do aborcji włącznie, kierując się złą interpretacją wróżby z „genetycznych fusów”, która jest mieszanką przytłaczających i niejednoznacznych danych. A do tego dochodzą błędy w diagnozie!!!
Kobieta, która podda się takiemu badaniu, szybko dowie się, że nie istnieje coś takiego jak „perfekcyjne dziecko”. Rodzice będą musieli stawić czoła tysiącom sugestii nt. tego, jak może wyglądać przyszłość dziecka przy określonym wariancie genów (choć to tylko „wróżba”!).
Skan genomu „opowie” rodzicom historię przyszłości ich dzieci. Przyszłości, której mogą nie zaakceptować. Ale czy prawdziwą??? A co, jeśli test wykaże obecność genu albinizmu, który schorzeniem nie jest, ale może stanowić obciążenie społeczne? Czy to niektórym rodzicom wystarczy do podjęcia decyzji o przerwaniu ciąży? Czy młodzi ludzie, poznając „wyrok” (np. choroba Huntingtona w 20 lat później), będą mieli jakiekolwiek życiowe motywacje?
Należy więc opracować kompleksową politykę dotyczącą badań prenatalnych genomu. I najważniejsza będzie ocena wyników przez doradcę genetycznego. Ale kto ma nim zostać, skoro ani lekarze, ani inni specjaliści ochrony zdrowia nie mają w zasadzie pojęcia o genomice. Czy ktoś je ma w ogóle??? A może na zawsze sekrety DNA naszego potomstwa będą jedynie działającym na nerwy szyfrem lub czymś o wiele gorszym!
I jeszcze pytanie najważniejsze: jak ochronić prywatność? Jak zapewnić uczciwe i racjonalne wykorzystanie „osobistej informacji genetycznej” przez naukowców, pracodawców, ubezpieczycieli, sądy, szkoły, rząd…?
Ktoś wyciągnął jakieś wnioski? A skąd! „Fachowcy” wzięli się za…projektowanie dzieci. Ale o tym już w kolejnej notce.
zlornetkawsieci 
Dodaj komentarz